ISSN 2311-5068
Языки: ru · en · zh

Статья: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА NAIL-PATELLA У РЕБЕНКА 11 ЛЕТ (2024)

Читать онлайн

Описан клинический случай диагностики синдрома nail-patella у мальчика 11 лет. В наблюдении помимо классических признаков (изменения со стороны костно-суставной и моче- выделительной систем) синдром проявлялся задержкой роста, умеренной белково-энергетической недостаточностью и фенами дисплазии соединительной ткани. Диагноз был подтвержден полным секвенированием экзома, что позволило обнаружить в гене LMX1B ранее не описанный в литературе патогенный вариант в гетерозиготном состоянии.

Ключевые фразы: ДЕТИ, синдром nail-patella, ген lmx1b, протеинурия
Автор (ы): Арутюнян Карине Александровна, Шанова Оксана Владимировна, Чупак Эльвира Леонидовна
Журнал: АМУРСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ

Идентификаторы и классификаторы

УДК
616.61. Почки. Нефропатии. Метанефроз
Для цитирования:
АРУТЮНЯН К. А., ШАНОВА О. В., ЧУПАК Э. Л. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА NAIL-PATELLA У РЕБЕНКА 11 ЛЕТ // АМУРСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ. 2024. № 1 (36)
Текстовый фрагмент статьи