Представлен клинический случай ступенчатого хирургического лечения стеноза позвоночного канала на уровне краниовертебрального и грудопоясничного отделов позвоночника у пациентки с мукополисахаридозом VI типа, который позволил добиться удовлетворительного результата, несмотря наличие тяжелого метаболического заболевания.
Идентификаторы и классификаторы
Мукополисахаридозы (МПС) — это группа редких наследственных метаболических заболеваний. Клинические проявления, такие как лицевой дизморфизм, помутнение роговицы, задержка физического развития, умственная отсталость, замедление роста, контрактуры суставов, множественный дизостоз, снижение слуха, изменение клапанов сердца, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи, развиваются по мере роста пациентов [1–4].
Список литературы
1. Whitley CB, Belani KG, Chang PN, et al. Long-term outcome of Hurler syndrome following bone marrow transplantation. Am J Med Genet. 1993;46(2):209–218. doi: 10.1002/ajmg.1320460222
2. Alonzo-Rojo A, Garcia-Ortiz JE, Ortiz-Aranda M, et al. Clinicalfeatures of Mexican patients with Mucopolysaccharidosis type I.Genet Mol Res. 2017;16(3):1–8. doi: 10.4238/gmr16032602
3. Giugliani R, Federhen A, Rojas MVM, et al. Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment. Genet Mol Biol. 2010;33(4):589–604. doi: 10.1590/S1415-47572010005000093
4. Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler- Sсheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis. 2008;3:24. doi: 10.1186/1750-1172-3-24
5. Khan SA, Peracha H, Ballhausen D, et al. Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab. 2017;121(3):227– 240. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.05.016
6. Alden TD, Amartino HH, Dalla Corte A, et al. Surgical Management of Neurological Manifestations of Mucopolysaccharidosis Disorders. Vol 122S. United States: Elsevier Inc; 2017. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.09.011
7. Williams N, Cundy PJ, Eastwod DM. Surgical Management of Thoracolumbar Kyphosis in Patients with Mucopolysaccharidosis. Spine (Phila Pa 1976). 2017;42(23):1817–1825. doi: 10.1097/BRS.0000000000002242
8. Tandon V, Williamson JB, Cowie RA, Wraith JE. Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome). J Bone Joint Surg Br. 1996;78(6):938–944.
9. Borlot F, Arantes PR, Quaio CR, et al. Mucopolysaccharidosis type IVA: Evidence of primary and secondary central nervous system involvement. Am J Med Genet Part A. 2014;164(5):1162–1169. doi: 10.1002/ajmg.a.36424
10. Kachur E, Del Maestro R. Mucopolysaccharidoses and spinal cord compression: case report and review of the literature with implications of bone marrow transplantation. Neurosurgery.
2000;47(1):223–229.
11. Bradley WGJ, Scalzo D, Queralt J, et al. Normal-pressure hydrocephalus: evaluation with cerebrospinal fluid flow measurements at MR imaging. Radiology. 1996;198(2):523–529. doi:
10.1148/radiology.198.2.8596861
12. Stoquart-Elsankari S, Lehmann P, Villette A, et al. A phasecontrast MRI study of physiologic cerebral venous flow. J Cereb Blood Flow Metab. 2009;29(6):1208–1215. doi:
10.1038/jcbfm.2009.29
13. Charrow J, Alden TD, Breathnach CAR, et al. Diagnostic evaluation, monitoring, and perioperative management of spinal cord compression in patients with Morquio syndrome. Genet Metab. 2015;114(1):11–18. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.10.010
14. Lampe C, Lampe C, Schwarz M, et al. Craniocervical decompression in patients with mucopolysaccharidosis VI: Development a scoring system to determine indication and outcome of surgery. J Inherit Metab Dis. 2013;36(6):1005–1013. doi: 10.1007/s10545-013-9591-5
15. Kolesov SV, Mikhaylova LK, Kolbovsky DA, Pereverzev VS. Surgical Treatment of Cervical Stenosis in Patients With Mucopolysaccharidosis: Systematic Review. Traumatol Orthop Russ. 2018;24(2):127–137. doi: 10.21823/2311-2905-2018-24-2-127-137
16. Mut M, Cila A, Varli K, Akalan N. Multilevel myelopathy in Maroteaux-Lamy syndrome and review of the literature. Clin Neurol Neurosurg. 2005;107(3):230–235. doi: 10.1016/j.clineuro.2004.05.003
17. Lee C, Dineen TE, Brack M, et al. The mucopolysaccharidoses: characterization by cranial MR imaging. AJNR Am JNeuroradiol. 1993;14(6):1285–1292.
18. Hendriksz CJ, Berger KI, Giugliani R, et al. International guidelines for the management and treatment of Morquio a syndrome. Am J Med Genet Part A. 2015;167(1):11–25. doi: 10.1002/ajmg.a.36833
19. Al Sawaf S, Mayatepek E, Hoffmann B. Neurological findings in Hunter disease: Pathology and possible therapeutic effects reviewed. J Inherit Metab Dis. 2008;31(4):473–480. doi:
10.1007/s10545-008-0878-x
20. Dalla-Corte A, Souza CFM, Vairo F, et al. An algorithm to assess the need for CSF shunting in mucopolysaccharidosis patients. Mol Genet Metab. 2018;120(1):S39. doi:
10.1016/j.ymgme.2016.11.075
21. Mikhailova LK, Kuleshov AA, Arzhakova NI, et al. Maroteaux- Lamy syndrome–mucopolysaccharidosis type VI: a case report (errors and complications). Genij Ortop. 2017;23(1):80– 84. doi:10.18019/1028-4427-2017-23-1-80-84
22. Semenza GL, Pyeritz RE. Respiratory complications of mucopolysaccharide storage disorders. Medicine (Baltimore). 1988;67(4):209–219.
23. Muhlebach MS, Shaffer CB, Georges L, et al. Bronchoscopyand airway management in patients with mucopolysaccharidoses (MPS). Pediatr Pulmonol. 2013;48(6):601–607. doi:
10.1002/ppul.22629
24. Munoz-Rojas M-V, Vieira T, Costa R, et al. Intrathecal enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis type I and symptomatic spinal cord compression. Am J Med
Genet A. 2008;146A(19):2538–2544. doi:10.1002/ajmg.a.32294
25. Muenzer J, Hendriksz CJ, Fan Z, et al. A phase I/II study of intrathecal idursulfase-IT in children with severe mucopolysaccharidosis II. Genet Med. 2016;18(1):73–81. doi:
10.1038/gim.2015.36
26. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology. 2011;50(SUPPL. 5). doi: 10.1093/rheumatology/ker394
Выпуск
Другие статьи выпуска
В статье представлен анализ современной отечественной и зарубежной литературы по вопросам хирургического лечения пациентов с осложненными переломами костей предплечья, отмечены основные проблемы при этих повреждениях. Анализ производился на основе баз данных медицинских публикаций сайтов CyberLeninka, еLibrary, PubMed и библиотечных баз данных. Лечение осложненных диафизарных переломов костей предплечья в виде несращений, ложных суставов и дефектов представляется серьезной проблемой травматологии и ортопедии, поскольку согласно литературным данным неудовлетворительные результаты при лечении данной патологии достигают 20– 47 %. Данная проблема требует разработки и внедрения функциональных способов лечения, которые позволяли бы совместить период восстановления целостности сегмента с периодом реабилитации без риска развития нестабильности остеосинтеза и несращения. Проблема выбора оптимальной тактики и способов оперативной фиксации этих повреждений остается предметом дисскуссий и, соответственно, основанием для оптимизации тактики и поисков перспективных методов хирургического лечения пациентов с последствиями диафизарных переломов костей предплечья.
Актуальность. Последние исследования показывают, что даже при повреждении структур треугольного фиброзно-хрящевого комплекса (первичного стабилизатора) в ряде случаев не развивается нестабильность дистального лучелоктевого сустава. Исследования, проведенные рядом авторов, доказывают, что на стабильность сустава может влиять дистальная межкостная мембрана предплечья и быть для него вторичным стабилизатором.
Цель исследования. На анатомическом материале изучить вариабельность в строении дистальной межкостной мембраны предплечья и определить влияние дистальной межкостной мембраны на стабильность дистального лучелоктевого сустава. С помощью ультразвукового исследования определить вариабельность строения дистальной межкостной мембраны предплечья.
Материалы и методы. Материалом для исследования стали 10 пар анатомических препаратов верхних конечностей. Функциональную состоятельность оценивали путем пассивного вращения анатомического материала предплечья. Наблюдали изменения натяжения дистальной межкостной мембраны, ее дополнительных образований и капсулы дистального лучелоктевого сустава. В качестве инструментального метода визуализации дистальной межкостной мембраны предплечья и ее структур было выбрано ультразвуковое исследование. В ходе проведенной работы были обследованы 30 добровольцев обоих полов и разных возрастов. Исследование проводили с максимальной пронацией (положение датчика тыльное) и максимальной супинацией (положение датчика ладонное).
Результаты. В ходе проведенного анатомического исследования определено, что в 6 парах анатомического материала дистальная межкостная мембрана представляет собой тонкую прозрачную соединительнотканную структуру. Дополнительных образований в виде утолщения не выявлено. В 4 парах препаратов, что составило 40 % общего количества в дистальной межкостной мембране, имелись дополнительные образования в виде утолщений мембраны — это дистальный косой пучок и дистальный лучелоктевой тракт. При проведении функционального исследования было выявлено: при пронации предплечья происходит натяжение дистальной мембраны и дорзальной капсулы, что в свою очередь удерживает головку локтевой кости в сигмовидной вырезке лучевой кости. Проведя ультразвуковое исследование определена вариабельность в строении дистальной межкостной мембраны предплечья. Дистальный косой пучок визуализируется как линейное гиперэхогенное образование. Из 30 обследуемых данное образование было выявлено у 13 женщин (92,8 %) и 1 мужчины (7,1 %), что в процентном соотношении составило 43 %.
Заключение. Проведя анатомическое исследование, определили вариабельность в строении дистальной межкостной мембраны предплечья в виде наличия утолщений — дистального косого пучка и дистального лучелоктевого тракта, и определили влияние данных структур на стабильность дистального лучелоктевого сустава. Проведя ультразвуковое исследование, также выявили особенности в строении дистальной межкостной мембраны в виде гиперэхогенного образования.
Хронический посттравматический остеомиелит — многогранная проблема современной травматологии и ортопедии, затрагивающая, помимо медицинских, социальные и экономические аспекты. При планировании лечения необходимо принимать во внимание метаболическое состояние костной ткани, так как воздействие инфекционного патогена выходит далеко за рамки «классического» литического процесса, различными путями нарушая баланс костеобразования и резорбции костной ткани. Исследование посвящено изучению динамики параметров, отражающих метаболизм костной ткани у пациентов, получавших комплексную терапию по поводу хронического посттравматического остеомиелита длинных костей конечностей.
Цель исследования. Изучить динамику метаболических нарушений костной ткани у пациентов с ортопедической инфекцией длинных костей и крупных суставов в условиях продолжающейся комплексной этиотропной и компенсаторной терапии на протяжении 6 мес., сроков консолидации костной ткани — на протяжении 2 лет с момента оперативного вмешательства.
Материалы и методы. Исследование — проспективное, наблюдательное, сравнительное, поисковое, с включением 138 пациентов с посттравматическим хроническим остеомиелитом длинных костей. Комплексная терапия включала сочетание хирургического лечения с проведением антибактериальной, противовоспалительной терапии и медикаментозной коррекцией выявленных нарушений метаболизма костной ткани. Изучены сроки консолидации костных дефектов после лечения и динамика показателей метаболизма костной ткани.
Результаты и обсуждение. Показано сходство сроков консолидации различных сегментов в условиях описанной терапии; определен временной период, соответствующий наиболее выраженной динамике изменения (коррекции) нарушений (3 мес. с начала лечения); показана эффективность метаболической терапии для случаев лечения костно-суставной инфекции, локализованной в различных анатомических сегментах конечностей. Результаты согласуются как с итогами предыдущего исследования, так и с описанными в литературе патофизиологическими аспектами метаболизма костной ткани.
Выводы. Сроки консолидации в условиях терапии метаболических нарушений в целом сходны; наибольшие изменения показателей метаболизма костной ткани регистрируются в течение 3 мес. после начала терапии. Схема метаболической терапии может рассматриваться как универсальная для всех сегментов.
Цель исследования: с помощью специальных методов дегидратации выявить особенности структурной организации твердой фазы биологических жидкостей пациента с редким генетическим заболеванием — охронозом. В качестве материала для исследования были взяты три биологические жидкости: моча, сыворотка крови и синовиальная жидкость. Для перевода биологических жидкостей в твердую фазу использованы методы клиновидной и краевой дегидратации (технология «Литос-Система»). Структуру твердой фазы биологических жидкостей изучали с помощью микроскопии в белом и поляризованном свете, а также в темном поле. Установлено, что в структурах твердой фазы биологических жидкостей находят отражение основные клинические признаки охроноза, а также есть информация о сопутствующих патологических процессах. Специфические структуры твердой фазы больных охронозом могут быть использованы в качестве диагностических маркеров данного заболевания.
Эндопротезирование коленного сустава признано золотым стандартом в лечении его дегенеративных заболеваний III–IV стадии и последствий травматических повреждений. Количество таких операций растет, точно так же растет количество осложнений после таких вмешательств. Среди них частота невропатий периферических нервов не велика, но поражение малоберцового нерва после тотальной артропластики коленного сустава может привести к выраженному нарушению функции нижней конечности, снижению повседневной активности и качества жизни пациента. В работе проанализированы результаты лечения 254 пациентов после первичного и ревизионного эндопротезирования коленного сустава. Признаки поражения малоберцового нерва при поступлении на второй этап реабилитации были выявлены в 3,9 % случаев. Выполненное в динамике клинико-функциональное обследование показало, что наличие невропатии малоберцового нерва усугубляло тяжесть уже имеющихся функциональных расстройств у пациентов после эндопротезирования коленного сустава. Установлено, что комплексное интенсивное восстановительное лечение, которое должно начинаться сразу после
постановки диагноза и проводиться с перерывами на протяжении не менее 6 мес., в 75 % случаев может восстановить функцию пораженного нерва.
Цель исследования. Изучить результаты лечения пациентов с переломами плечевой кости и их последствий, в том числе осложненных хроническим остеомиелитом, методом биомеханически обоснованного чрескостного остеосинтеза.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ результатов лечения переломов и ложных суставов плечевой кости, в том числе осложненных хроническим остеомиелитом, методом биомеханически обоснованного чрескостного остеосинтеза у 74 пациентов, находившихся в ФГБУ «НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова» в период с 2011 по 2019 г. Остеосинтез аппаратом стержневой компоновки выполнен 36 (48,6 %) пациентам, спице-стержневой — 38 (51,4 %).
Результаты. Полная консолидация костных отломков плечевой кости и купирование гнойно-воспалительного процесса достигнуты во всех исследуемых случаях. Отличных результатов лечения удалось добиться в 25 (34 %) наблюдениях, хорошие получены у 44 (60 %), удовлетворительные констатированы у 4 (6 %) пациентов. Неудовлетворительных исходов не зарегистрировано.
Заключение. Применение биомеханически обоснованного чрескостного остеосинтеза при лечении переломов плечевой кости и их последствий, в том числе осложненных хроническим остеомиелитом, обеспечило до 94 % отличных и хороших результатов.
В обзорах, посвященных хирургическому лечению первого трапецие-пястного сустава, неоднократно говорилось, что оценка результатов эндопротезирования затруднена. Это объясняется малочисленными группами клинических исследований пациентов и отсутствием описания всех видов результатов. В статье проведен анализ клинических случаев артропластики трапецие-пястного сустава кисти керамическим эндопротезом. Кратко сделан акцент на особенностях сустава, предрасполагающих факторах к развитию остеоартроза трапециепястного сустава. Дано описание ранних и среднесрочных результатов. Отдельно описаны случаи неудовлетворительных исходов.
Цель исследования — проанализировать полученные ранние и среднесрочные результаты эндопротезирования трапецие-пястного сустава керамическими имплантатами. Используемый эндопротез представлен несвязанными проксимальным и дистальным компонентами, изготовленными из керамического материала. При взаимодействии головки и чашки отсутствуют срезывающие силы, препятствующие мультиаксиальным движениям. Хирургическая техника эндопротезирования трапецие-пястного сустава предписывает установку компонентов методом press-fit.
Материалы и методы. В исследуемую группу вошли пациенты в возрасте от 33 до 72 лет. Общее количество наблюдений составило 28 человек. Ревизионное эндопротезирование было выполнено в 2 случаях (7 %) и связано с асептической нестабильностью проксимального компонента на фоне остеопороза. Оценка результатов проводилась клиническими и инструментальными методами.
Результаты. Нельзя отрицать, что эндопротезирование трапецие-пястного сустава является
одним из методов ортопедической помощи, позволяющее сохранить мобильность и достигнуть стабильности разрушенного сустава.
Заключение. Эндопротезирование трапецие-пястного сустава керамическими имплантатами — перспективный метод ортопедической помощи, позволяющий восстановить функциональные возможности кисти.
Цель: выявить возможные предикторы несостоятельности винтовой фиксации (screw loosening — SL) у пациентов после декомпрессивно-стабилизирующих операций на поясничном уровне по поводу дегенеративных заболеваний позвоночника.
Материалы и методы. Проанализированы данные пациентов с дегенеративными заболеваниями поясничного отдела позвоночника, которым было проведено первичное декомпрессивно-стабилизирующее вмешательство и которые были повторно госпитализированы. Оценивали клинические данные (демографию, характеристику первичных оперативных вмешательств и особенностей периоперационного периода), результаты лучевых методов диагностики (наличие и характеристика зон резорбции вокруг винтов, плотность кости по денситометрии и по компьютерной томографии, формирование межтелового блока и проседание имплантов).
Результаты. В исследование вошли 19 пациентов с SL и 37 пациентов без признаков резорбции, медиана возраста 59,1 [51,4; 63,1] лет, мужчин 20 (35,7 %). При сравнении пациентов с SL и без нее значимой разницы по полу, возрасту, методике выполнения операции, протяженности конструкции не выявлено (p > 0,05). По данным компьютерной томографии плотность костной ткани позвонков между группами значимо не различается (p > 0,05). В группе с SL несформированный костный блок встречается чаще, чем в группе без SL (22,6 против 20,7 %), но различия не значимы (p > 0,05). При межгрупповом сравнении было определено, что в целом в группе с SL осложнений было больше, чем в группе без SL (p = 0,00015) за счет большего количества инфекционных осложнений (p = 0,00044). Также у пациентов с SL отмечено значимо большая длительность первичной госпитализации (p = 0,000021).
Заключение. Пациенты с SL после первичной операции имеют значимо больший период госпитализации в основном (45,8 %) за счет инфекционных осложнений. Пациенты с SL имеют сопоставимую плотность костной ткани как в телах позвонков, так и в ножках дуги позвонка по сравнению с пациентами без SL.
Издательство
- Издательство
- ЭКО-ВЕКТОР
- Регион
- Россия, Санкт-Петербург
- Почтовый адрес
- 191186, г Санкт-Петербург, Центральный р-н, Аптекарский пер, д 3 литера а, помещ 1Н
- Юр. адрес
- 191186, г Санкт-Петербург, Центральный р-н, Аптекарский пер, д 3 литера а, помещ 1Н
- ФИО
- Щепин Евгений Валентинович (ГЕНЕРАЛЬНЫЙ ДИРЕКТОР)
- E-mail адрес
- e.schepin@eco-vector.com
- Контактный телефон
- +7 (812) 6488366