Книга: Патологическая анатомия генома человека

Скачать

Монография посвящена одному из новейших и перспективных направлений медицинской генетики — патологической анатомии генома человека. Рассматриваются современные технологии изучения генов человека (физическое и генетическое картирование, секвенирование генома), вопросы генетической классификации болезней человека, проблемы картирования монотонных и мультифакториальных болезней. Большое внимание уделено феноменам нетрадиционного наследования (митохондриальные болезни геномный импринтинг, антиципация). Впервые представлена версия хромосомных карт болезней человека на русском языке.

Подробно описываются прикладные медицинские аспекты геномных исследований — ДНК диагностика монотонных болезней, молекулярная диагностика тонких хромосомных нарушений, гемотерапия. Обсуждаются теоретические основы прикладного использования ДНК-технологий.

Монография представляет собой исчерпывающее обобщение современных данных (список литературы включает около 400 работ ведущих российских и зарубежных ученых) по исследованию геномных основ патологии человека.

Книга рассчитана на специалистов в области генетики, студентов-медиков и биологов, практических врачей и всех, интересующихся вопросами медицинской генетики.