Архив статей журнала
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) представляет собой генетическое расстройство, характеризующееся полной или частичной нечувствительностью к андрогенам у индивидуумов с генотипом 46XY. СТФ также является наиболее частой причиной нарушений половой дифференциации у пациентов с кариотипом 46XY. Данное заболевание обусловлено дефектом гена рецептора к андрогенам (AR), что приводит к нарушению нормального развития мужских половых органов, формирования мужских вторичных половых признаков и проявлению фенотипических особенностей, характерных для женского пола.
Одним из важных вопросов, связанных с лечением СТФ, является необходимость превентивной гонадэктомии. Однако целесообразность профилактического удаления гонад до сих пор остается предметом дискуссий. В данной статье представлен клинический случай женщины 37 лет с полной формой СТФ. Несмотря на рекомендацию проведения гонадэктомии, основанную на подозрительных МР-характеристиках гонад, пациентка приняла решение отказаться от хирургического вмешательства, оправдывая свой выбор положительным влиянием гормональной активности гонад на ее внешний облик и физические характеристики. Этот клинический случай подчеркивает сложность принятия решения в лечении СТФ, где потребности и предпочтения пациента могут играть важную роль, несмотря на потенциальные риски и рекомендации медицинских специалистов.
В статье обсуждаются чрезвычайно актуальные в связи с пандемическим распространением ожирения аспекты взаимосвязи неврологических заболеваний и метаболических нарушений. Подробно рассмотрен патогенез поражения нервной системы (НС). Показано влияние основных обменных факторов на развитие цереброваскулярных заболеваний (ЦВЗ), в т.ч. нейровоспаления, изменение гемостаза и др. Освещена проблема развития когнитивной дисфункции на фоне ожирения за счет формирования атрофических процессов в структурах мозга. Описаны современные возможности оценки и модулирования пищевого поведения за счет стимуляции головного мозга с применением функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ) и навигационной ритмической транскраниальной магнитной стимуляции (рТМС).
Представлена проблема цереброметаболического здоровья как единство метаболических и церебральных изменений. Механизмы взаимодействия двух важнейших систем организма позволяют рассматривать возникающие в них изменения в качестве целостной нейроэндокринной альтерации.
Особая роль в развитии ожирения отводится генетическому полиморфизму ферментов липидного обмена, к числу которых относится триацилглицероллипаза. Однако до настоящего времени все еще отсутствуют сведения о взаимоотношении однонуклеотидного полиморфизма (snp) гена триацилглицероллипазы (LIPC) и состоянием эндокринной функции мезенхимальных тканей при ожирении в детском и подростковом возрасте.
Цель. Целью работы явилось исследование взаимосвязи snp LIPC по rs2070895 с изменением содержания адипокинов, миокинов и величины показателей метаболизма липидов в крови у детей и подростков разного пола с ожирением.
Материалы и методы. У 96 здоровых детей и подростков разного пола и 98 их сверстников с ожирением было проведено исследование по оценке snp гена LIPC по rs2070895. В сыворотке крови обследуемых определялось содержание общего холестерола, холестерола ЛПВП, холестерола ЛПНП, холестерола ЛПОНП, триацилглицеролов, глюкозы, активности аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы, а также уровня лептина, адипонектина, резистина, апелина, ирисина, адипсина, миостатина, FGF21, остеокрина, онкостатина М, инсулина и аспросина.
Результаты и обсуждение. Установлено, что ожирение у мальчиков сопровождается гиперлептинемией, возникновением инсулинорезистентности и нарушений со стороны липидного обмена крови. У носителей гетерозиготного аллеля -250G/А при ожирении уменьшаются дислипидемия и атерогенез, но усиливается альтерация внутренних органов. У девочек с разными генотипами LIPC по rs2070895 при ожирении происходит повышение уровня лептина и апелина, а также ирисина и инсулина в крови. У девочек — носителей гомозиготного аллеля -250G/G в дополнение к тому уменьшается содержание резистина, аспросина и пролактина в крови, что нехарактерно для девочек с гетерозиготным аллелем -250G/А. У девочек с гетерозиготным аллелем при ожирении увеличивается уровень адипсина, FGF-21, онкостатина М и остеокрина, что нехарактерно для девочек с ожирением, носителей гомозиготного аллеля. На фоне изменений в содержании адипокинов и миокинов у девочек, гомозиготных по LIPC, при ожирении возникает дислипемия, которая нехарактерна для девочек, носителей гетерозиготного аллеля -250G/А.
Заключение. Генетический полиморфизм LIPC по rs2070895 оказывает зависимые от пола эффекты на уровень адипокинов, миокинов и показатели липидного обмена в крови.