Архив статей журнала
Врожденные пороки верхней губы и нёба являются наиболее распространенными патологиями челюстно-лицевой области в настоящее время. У детей с врожденным дефектом часто возникают осложнения, обычно связанные с гипертрофией глоточной миндалины. Целью исследования являлось изучение влияния хирургических манипуляций в области пороков развития верхней челюсти и прилегающих тканей, представляющих собой многоступенчатую операцию, включающую различные подходы и техники, для достижения оптимального функционального и эстетического результата, в сочетании с удалением увеличенной глоточной миндалины с целью предотвращения осложнений, таких как нарушения слуха, речи и патологический рост костей лицевого скелета у детей. Также целью работы была разработка методики многоступенчатой операции. В ходе исследования результатов данной работы разработана и успешно внедрена методика одновременного удаления аденоидов и уранопластики, применяемая преимущественно у детей с врожденной расщелиной нёба и аденоидами III степени. До проведения операции у 55,3% из 130 исследованных детей с врожденной расщелиной твердого и мягкого нёба были выявлены нарушения проходимости евстахиевых труб. После проведения одномоментной аденоидтомии и последующей уранопластики слуховая функция была восстановлена у 93% детей из общего числа исследованных. Это было подтверждено результатами тимпанометрических исследований, проведенных после операции. У 7% детей остались нарушения слуховой функции. Применяемый комплексный метод значительно уменьшает риск послеоперационных осложнений, сокращает время пребывания в больнице и улучшает качество жизни пациентов.
В данной работе представлен клинический случай ребенка с синдромом Боринга – Опица, особенности его диагностики. Описаны анамнез жизни и заболевания, клинические проявления заболевания, результаты дополнительных методов исследования. У ребенка выявлены характерные клинические признаки болезни: задержка внутриутробного развития, грубая задержка развития нервной системы, множественные врожденные пороки развития и стигмы дизэмбриогенеза: агенезия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, множественные врожденные контрактуры верхних и нижних конечностей (характерная поза синдрома Боринга – Опица), гипертрихоз, полные щеки, гипертелоризм, широкая переносица, микрогнатия, высокое арковидное небо, низко посаженные, повернутые кзади уши, а также рецидивирующие респираторные инфекции, трудности с кормлением, рецидивирующая рвота, судороги. По результатам проведенного генетического исследования методом клинического секвенирования (полное секвенирование экзома) выявлена мутация de novo в гене ISXL1. На основании клинического и генетического обследования выставлен окончательный диагноз: синдром Боринга – Опица. Таким образом, синдром Боринга – Опица представляет собой редкое тяжелое генетическое заболевание. Представленный клинический случай поможет практическим врачам при установлении диагноза, так как данное генетическое заболевание крайне редко встречается в клинической практике, но вместе с тем сопровождается выраженной степенью ограничения жизнедеятельности и высоким уровнем младенческой смертности таких пациентов.