В данной работе представлен клинический случай ребенка с синдромом Боринга – Опица, особенности его диагностики. Описаны анамнез жизни и заболевания, клинические проявления заболевания, результаты дополнительных методов исследования. У ребенка выявлены характерные клинические признаки болезни: задержка внутриутробного развития, грубая задержка развития нервной системы, множественные врожденные пороки развития и стигмы дизэмбриогенеза: агенезия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, множественные врожденные контрактуры верхних и нижних конечностей (характерная поза синдрома Боринга – Опица), гипертрихоз, полные щеки, гипертелоризм, широкая переносица, микрогнатия, высокое арковидное небо, низко посаженные, повернутые кзади уши, а также рецидивирующие респираторные инфекции, трудности с кормлением, рецидивирующая рвота, судороги. По результатам проведенного генетического исследования методом клинического секвенирования (полное секвенирование экзома) выявлена мутация de novo в гене ISXL1. На основании клинического и генетического обследования выставлен окончательный диагноз: синдром Боринга – Опица. Таким образом, синдром Боринга – Опица представляет собой редкое тяжелое генетическое заболевание. Представленный клинический случай поможет практическим врачам при установлении диагноза, так как данное генетическое заболевание крайне редко встречается в клинической практике, но вместе с тем сопровождается выраженной степенью ограничения жизнедеятельности и высоким уровнем младенческой смертности таких пациентов.
Идентификаторы и классификаторы
Синдром Боринга – Опица (СБО) – редкое тяжелое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, впервые описанное Bohring и соавт. в 1999 г. [1]. На сегодняшний день во всем мире описано 46 случаев СБО, большинство из которых были зарегистрированы в западных странах, 7 случаев – в азиатских странах [2, 3].
Список литературы
1. Bohring A., Silengo M., Lerone M., Superneau D.W., Spaich C., Braddock S.R., Poss A., Opitz J.M. Severe end of Opitz trigonocephaly (C) syndrome or new syndrome? I am // J Med Genet. 1999. No 85. P. 438–446.
2. Zhao J., Hou Y., Fang F., Ding C., Yang X., Li J., Cui D., Cao Z., Zhang H. Novel truncating mutations in ASXL1 identified in two boys with Bohring – Opitz syndrome // Eur J Med Genet. 2021. No 64. P. 104155. DOI: 10.1016/j.ejmg.2021.104155.
3. Arunachal G., Danda S., Omprakash S., Kumar S. A novel de-novo frameshift mutation of the ASXL1 gene in a classic case of Bohring-Opitz syndrome // Clin Dysmorphol. 2016. Vol. 3, Is. 25. P. 101–105. DOI: 10.1097/MCD.0000000000000126.
4. Hoischen A., van Bon B.W., Rodriguez-Santiago B., Gilissen C., Vissers L.E., de Vries P., Janssen I., van Lier B., Hastings R., Smithson S.F., Newbury-Ecob R., Kjaergaard S., Goodship J., McGowan R., Bartholdi D., Rauch A., Peippo M., Cobben J.M., Wieczorek D., Gillessen-Kaesbach G., Veltman J.A., Brunner H.G., de Vries B.B. De novo nonsense mutations in ASXL1 cause Bohring-Opitz syndrome // Nat Genet. 2011. Vol. 8, Is. 43. P. 729–731. DOI: 10.1038/ng.868.
5. Carlston C.M., O’Donnell-Luria A.H., Underhill H.R., Cummings B.B., Weisburd B., Minikel E.V., Birnbaum D.P., Consortium E.A., Tvrdik T., MacArthur D.G., Mao R. Pathogenic ASXL1 somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring – Opitz Syndrome // Human Mutation. 2017. Vol. 38 (5). P. 517–523. DOI: 10.1002/humu.23203.
6. Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Rehm H.L., Gastier-Foster J., Grody W.W., Hegde M., Lyon E., Spector E., Voelkerding K., Rehm H.L. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology // Genetics in Medicine. 2015. Vol. 17 (5). P. 405–423. DOI: 10.1038/gim.2015.30.
7. Gelsi-Boyer V., Brecqueville M., Devillier R., Murati A., Mozziconacci M.J., Birnbaum D. Mutations in ASXL1 are associated with poor prognosis across the spectrum of malignant myeloid diseases // Journal of Hematology Oncology. 2012. Vol. 5. P. 12–19. DOI: 10.1186/1756-8722-5-12.
8. Zhang P., Xing C., Rhodes S.D., He Y., Deng K., Li Z., He F., Zhu C., Nguyen L., Zhou Y., Chen S., Mohammad K., Guise T.A., Abdel-Wahab O., Xu M., Wang Q.-F., Yang F.-C. Loss of Asxl1 alters self-renewal and cell fate of bone marrow stromal cell, leading to bohring-opitz-like syndrome in mice // Stem Cell Rep. 2016. Vol. 6. P. 914–925. DOI: 10.1016/j.stemcr.2016.04.013.
9. Hastings R., Cobben J.-M., Gillessen-Kaesbach G., Goodship J., Hove H., Kjaergaard S., Newbury-Ecob R., Kemp H., Kingston H., Lunt P., Mansour S., McGowan R., Metcalfe K., Murdoch- Davis C., Ray M., Rio M., Smithson S., Tolmie J., Turnpenny P., van Bon B., Wieczorek D., Newbury-Ecob R. Bohring – Opitz (Oberklaid–Danks) syndrome: clinical study, review of the literature, and discussion of possible pathogenesis // European Journal of Human Genetics. 2011. Vol. 19 (5). P. 513–519. DOI: 10.1038/ejhg.2010.234.
10. Dangiolo S.B., Wilson A., Jobanputra V., Anyane-Yeboa K. Bohring – Opitz syndrome (BOS) with a newASXL- 1pathogenic variant: Review of the most prevalent molecular and phenotypic features of the syndrome // American Journal of Medical Genetics Part A. 2015. Vol. 167 (12). P. 3161–3166. DOI: 10.1002/ajmg.a.37342.
11. Russell B., Johnston J.J., Biesecker L.G., Kramer N., Pickart A., Rhead W., Graham J.M., Kramer N., Pickart A., Rhead W., Tan W.-H., Brownstein C.A., Clarkson L.K., Dobson A., Rosenberg A.Z., Schrier Vergano S.A., Helm B.M., Rachel E. Harrison R.E., Graham J.M. Clinical management of patients with ASXL1mutations and Bohring – Opitz syndrome, emphasizing the need for Wilms tumor surveillance // American Journal of Medical Genetics Part A. (2015). Vol. 167 (9). P. 2122–2131. DOI: 10.1002/ajmg.a.37131.
12. Bruel A.-L., Bigoni S., Kennedy J., Whiteford M., Buxton C., Parmeggiani G., Wherlock M., Woodward G., Greenslade M., Williams M., St-Onge J., Ferlini A., Garani G., Ballardini E., van Bon B.W., Acuna-Hidalgo R., Bohring A., Deleuze J.-F., Boland A., Meyer V., Olaso R., Ginglinger E., Study D., Rivière J.-B., Brunner H.G., Hoischen A., Newbury-Ecob R., Faivre L., Thauvin- Robinet C., Thevenon J. Expanding the clinical spectrum of recessive truncating mutations of KLHL7 to a Bohring – Opitzlike phenotype // Journal of Medical Genetics. 2017. Vol. 54. P. 830–835. DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104748.
13. Cheraghi S., Moghbelinejad S., Najmabadi H., Kahrizi K., Najafipour R. A novel PTC mutation in the BTBdomain of KLHL7 gene in two patients with Bohring – Opitz syndrome-like features // European Journal of Medical Genetics. 2020. Vol. 63. P. 103. DOI: 10.1016/j.ejmg.2020.103849.
Выпуск
Другие статьи выпуска
Цель исследования – изучить сочетанное влияние пищевых консервантов и стресс-факторов на морфофункциональное состояние почек. Исследование проведено в течение 28 дней на 24 белых аутбредных крысах-самцах весом 190–210 г. Животные были разделены на 4 группы по 6 особей: группа отрицательного контроля (К-); группа, где животных подвергали воздействию стресс-факторов (Стресс); группа животных, получавшая консерванты (Консерванты); комбинированная группа с воздействием стресс-факторов и консервантов (Консерванты + стресс). Группам 1 и 2 вводили дистиллированную воду, группам 3 и 4 вводили сорбиновую (500 мг/кг) и бензойную (100 мг/кг) кислоты. В конце эксперимента проведены биохимические и морфологические исследования. В результате проведенных исследований установлено повышенное содержание мочевой кислоты в сыворотке крови крыс под воздействием стресс-факторов и консервантов, которое может быть связано с негативным воздействием на функции почек. Пониженное содержание мочевины в сыворотке крови крыс под воздействием изучаемых факторов может свидетельствовать об их негативном влиянии на функциональное состояние печени. Полученные результаты свидетельствуют об отсутствии значимых изменений между группами в уровне креатинина. По итогу биохимических и гистологических исследований выявлено, что длительное воздействие стресса и консервантов оказывает влияние на биохимические показатели сыворотки крови, но не вызывает значительных структурных изменений в почках. Таким образом, изолированное и сочетанное воздействие пищевых консервантов и стрессовых факторов на почки крыс не оказывает существенного влияния на функциональное состояние почек и не вызывает видимых структурных изменений в их тканях. Для уточнения полученных результатов необходимо продолжение исследований на более длительных сроках воздействия при разных уровнях доз.
Врожденные пороки верхней губы и нёба являются наиболее распространенными патологиями челюстно-лицевой области в настоящее время. У детей с врожденным дефектом часто возникают осложнения, обычно связанные с гипертрофией глоточной миндалины. Целью исследования являлось изучение влияния хирургических манипуляций в области пороков развития верхней челюсти и прилегающих тканей, представляющих собой многоступенчатую операцию, включающую различные подходы и техники, для достижения оптимального функционального и эстетического результата, в сочетании с удалением увеличенной глоточной миндалины с целью предотвращения осложнений, таких как нарушения слуха, речи и патологический рост костей лицевого скелета у детей. Также целью работы была разработка методики многоступенчатой операции. В ходе исследования результатов данной работы разработана и успешно внедрена методика одновременного удаления аденоидов и уранопластики, применяемая преимущественно у детей с врожденной расщелиной нёба и аденоидами III степени. До проведения операции у 55,3% из 130 исследованных детей с врожденной расщелиной твердого и мягкого нёба были выявлены нарушения проходимости евстахиевых труб. После проведения одномоментной аденоидтомии и последующей уранопластики слуховая функция была восстановлена у 93% детей из общего числа исследованных. Это было подтверждено результатами тимпанометрических исследований, проведенных после операции. У 7% детей остались нарушения слуховой функции. Применяемый комплексный метод значительно уменьшает риск послеоперационных осложнений, сокращает время пребывания в больнице и улучшает качество жизни пациентов.
Цель исследования – выявить ключевые изменения, провести структурный и динамический анализ государственной стоматологической сети и кадрового потенциала Кыргызской Республики в контексте аккредитации. Работа направлена на изучение количественных данных, на выявление ключевых тенденций и проблем, связанных с организацией и развитием стоматологической помощи. Основное внимание уделяется анализу изменений в системе предоставления услуг, модернизации первичной медико-санитарной помощи и совершенствованию процедуры аккредитации, которая рассматривается как инструмент повышения качества и доступности медицинских услуг для населения. В рамках исследования проведен анализ количественных показателей стоматологических поликлиник и отделений, их географического распределения, а также кадрового потенциала с акцентом на квалификацию и профессиональное развитие специалистов. Особое внимание уделено роли аккредитации в повышении стандартов оказания стоматологических услуг и в создании условий для профессионального роста медицинского персонала. Сделаны выводы о необходимости дальнейшего совершенствования аккредитационной системы, а также разработки мероприятий для повышения эффективности и устойчивости государственной стоматологической сети, особенно на уровне первичного звена здравоохранения. Подчеркивается значимость внедрения современных стандартов и программ повышения квалификации для улучшения здоровья населения.
Цель исследования – выявление и оценка фактического питания студентов Кемеровского государственного медицинского университета, а также выявление проблем и факторов, влияющих на их пищевые привычки, и определение необходимых мер для улучшения питания и сохранения здоровья будущих врачей. В работе применен метод анкетирования при помощи онлайн-платформы Likeform. Проанализированы основные проблемы в питании студентов, связанные с недостатком времени, знаний о здоровом питании и доступностью здоровых продуктов. Проведена оценка рациональности режима питания респондентов, выявлено, что большая часть студентов не имеют практического опыта в рационализации собственного режима питания. Подавляющее количество опрошенных употребляют безопасную для здоровья воду – прошедшую фильтрование или бутилированную. Что касается молочных продуктов, более половины опрошенных не употребляют их ежедневно. В отношении мяса – основная часть студентов употребляет мясо курицы, что подтверждает их осведомленность в вопросе выбора источника белка. Тем не менее рыбу студенты употребляют редко, вероятно это связано с финансовой составляющей. В вопросе употребления яиц респонденты разделились кардинально, большая часть вовсе отказались от потребления данного продукта, а часть опрошенных превышает рекомендуемую норму, подвергая себя риску развития заболеваний сердечно-сосудистой системы. Выявлено, что половина студентов медицинских вузов не знают о пользе разнообразия растительных масел, составляющих рацион. Ежедневно потребляют свежие фрукты и овощи минимальное количество респондентов, у остальных присутствует риск развития алиментарных заболеваний. Большинство употребляют пшеничный хлеб, состоящий из рафинированной муки, лишенной многих полезных веществ, в то время как наиболее приемлемым вариантом является хлеб из муки грубого помола с добавлением семян. Результаты исследования позволили выявить основные тенденции в питании студентов медицинских университетов и предложить рекомендации по улучшению их питания для поддержания здоровья и повышения учебной эффективности.
Цель исследования – оценка эффективности разработанной авторами стратегии у пациентов перед блефаропластикой как нефармакологического метода снижения ситуативной тревожности. Материалами исследования послужили результаты анкетирования по шкале реактивной и личностной тревожности Спилбергера – Ханина 22 пациентов, поделенных на 2 группы: контроля и вмешательства. В группе контроля было 12 чел., во второй группе – 10. Все участники исследования были женского пола. В качестве стратегии выступал показ видеоролика, смонтированного из четырех видеоотзывов пациентов, прооперированных ранее одним и тем же специалистом, в котором они давали свои ответы на четыре важных для оперируемых вопроса. После просмотра видеоролика пациенты самостоятельно заполняли анкету для определения реактивной и личностной тревожности Спилбергера – Ханина, выданную медсестрой. Пациенту, в соответствии с инструкцией к заполнению анкеты, сообщалось, что ему не стоит задумываться над каждым вопросом слишком долго. Исходя из приведенных результатов, можно сделать вывод о том, что в обеих группах продемонстрированы практически идентичные показатели по шкале реактивной и личностной тревожности Спилбергера – Ханина (p > 0,05). Полученные данные подтвердили отсутствие эффективности предложенной стратегии у пациентов перед верхней блефаропластикой как нефармакологического метода снижения ситуативной тревожности и могут служить точкой отсчета для будущих исследований в данном направлении.
Цель исследования – обобщение данных об уникальных природно-климатических и этнокультурных особенностях Республики Саха (Якутия), их влиянии на здоровье коренного населения, а также анализ существующих методов профилактики. Установлено, что действующие оздоровительные программы недостаточно учитывают специфику региона, что снижает их эффективность. В статье акцентируется внимание на необходимости разработки инновационных методик и рекомендаций, адаптированных к условиям Якутии, которые могли бы быть интегрированы в дошкольные образовательные учреждения. Отмечается отсутствие патентов на такие адаптированные методики. Особое внимание уделяется важности учета природных и этнокультурных факторов в стратегиях укрепления здоровья, что позволяет создавать более эффективные программы, направленные на здоровье и развитие детей. В работе подчеркивается важность взаимодействия науки и практики для создания комплексного подхода к решению задач по сохранению здоровья. Также обосновывается необходимость проведения дополнительных исследований в области адаптации образовательных и оздоровительных практик к экстремальным климатическим условиям региона. Такой подход способствует не только улучшению здоровья, но и гармоничному физическому и психологическому развитию детей. Эти меры позволят формировать здоровое поколение, способное адаптироваться к уникальным условиям жизни в Республике Саха (Якутия).
Издательство
- Издательство
- АКАДЕМИЯ ЕСТЕСТВОЗНАНИЯ
- Регион
- Россия, Саратов
- Почтовый адрес
- 410056, Саратовская обл, г Саратов, Октябрьский р-н, ул им Чапаева В.И., д 56
- Юр. адрес
- 410056, Саратовская обл, г Саратов, Октябрьский р-н, ул им Чапаева В.И., д 56
- ФИО
- Бизенков Кирилл Александрович (ДИРЕКТОР)
- Контактный телефон
- +7 (___) _______