Архив статей журнала

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА NAIL-PATELLA У РЕБЕНКА 11 ЛЕТ (2024)

Выпуск: № 1 (36) (2024)

Авторы: Арутюнян Карине Александровна, Шанова Оксана Владимировна, Чупак Эльвира Леонидовна

Описан клинический случай диагностики синдрома nail-patella у мальчика 11 лет. В наблюдении помимо классических признаков (изменения со стороны костно-суставной и моче- выделительной систем) синдром проявлялся задержкой роста, умеренной белково-энергетической недостаточностью и фенами дисплазии соединительной ткани. Диагноз был подтвержден полным секвенированием экзома, что позволило обнаружить в гене LMX1B ранее не описанный в литературе патогенный вариант в гетерозиготном состоянии.

Сохранить в закладках

Все права на тексты и товарные знаки принадлежат их законным владельцам. Подробнее...

Сайт https://scinetwork.ru (далее – сайт) работает по принципу агрегатора – собирает и структурирует информацию из публичных источников в сети Интернет, то есть передает полнотекстовую информацию о товарных знаках в том виде, в котором она содержится в открытом доступе.

Сайт и администрация сайта не используют отображаемые на сайте товарные знаки в коммерческих и рекламных целях, не декларируют своего участия в процессе их государственной регистрации, не заявляют о своих исключительных правах на товарные знаки, а также не гарантируют точность, полноту и достоверность информации.

Все права на товарные знаки принадлежат их законным владельцам!

Сайт носит исключительно информационный характер, и предоставляемые им сведения являются открытыми публичными данными.

Администрация сайта не несет ответственность за какие бы то ни было убытки, возникающие в результате доступа и использования сайта.

Спасибо, понятно.

АМУРСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ

Архив статей журнала