Функциональные расстройства органов пищеварения относятся к числу наиболее распространенной патологии желудочно-кишечного тракта у детей различных возрастных групп и представляют собой не только медицинскую, но и социальную проблему. Это связано как с нарушением качества жизни ребенка и всей семьи, так и с широким спектром осложнений. В статье представлен проект клинических рекомендаций по диагностике и лечению функциональных расстройств у детей, разработанный экспертами Российского общества детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов.
Экспертами Европейского общества детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов в консенсусе 2012 г. было дано определение целиакии как системного иммуноопосредованного заболевания, симптомы которого обуслов лены присутствием в рационе глютена, а также наличием специфических антител (к тканевой трансглутаминазе-2, эндомизию и дезамидированным пептидам глиадина) у генетически предрасположенных лиц. Однако присутствие в определении a priori характерных антител исключает серонегативные варианты течения, при том что в клинической практике специалисты сталкиваются с лабораторными ошибками или ложноотрицательными результатами исследований. В связи с этим была предложена балльная диагностика целиакии по методике Korponay-Szabo, основанная на анализе суммы «симптом–антитело–генетика–эндоскопия», предполагающая постановку диагноза при наборе 4 баллов, в число которых могут и не войти серологические данные. В качестве иллюстрации представлен клинический пример. Предполагается, что частота серонегативной целиакии в структуре заболевания составляет 2–15%. Термин «серонегативная целиакия» предлагается использовать в случае положительного ответа на безглютеновую диету, наличия генетических маркеров целиакии HLA-DQ2/DQ84, наличия атрофии ворсинок, исключения других причин атрофии ворсинок. Авторы руководства «European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders» предлагают различать ложноотрицательные серологические исследования и результаты при «истинной» серонегативной целиакии.