SCI Библиотека

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) представляет собой генетическое расстройство, характеризующееся полной или частичной нечувствительностью к андрогенам у индивидуумов с генотипом 46XY. СТФ также является наиболее частой причиной нарушений половой дифференциации у пациентов с кариотипом 46XY. Данное заболевание обусловлено дефектом гена рецептора к андрогенам (AR), что приводит к нарушению нормального развития мужских половых органов, формирования мужских вторичных половых признаков и проявлению фенотипических особенностей, характерных для женского пола.

Одним из важных вопросов, связанных с лечением СТФ, является необходимость превентивной гонадэктомии. Однако целесообразность профилактического удаления гонад до сих пор остается предметом дискуссий. В данной статье представлен клинический случай женщины 37 лет с полной формой СТФ. Несмотря на рекомендацию проведения гонадэктомии, основанную на подозрительных МР-характеристиках гонад, пациентка приняла решение отказаться от хирургического вмешательства, оправдывая свой выбор положительным влиянием гормональной активности гонад на ее внешний облик и физические характеристики. Этот клинический случай подчеркивает сложность принятия решения в лечении СТФ, где потребности и предпочтения пациента могут играть важную роль, несмотря на потенциальные риски и рекомендации медицинских специалистов.

Введение. Революционные события 1917 г. полностью изменили все стороны общественной жизни, чему способствовало в том числе масштабное народное просвещение. Целью просвещения были формирование и популяризация среди граждан страны новой пролетарской культуры, основанной на марксистско-ленинской идеологии. Распространение клубных учреждений помогало в достижении заданной цели. Цель статьи заключается в анализе деятельности клубных учреждений в татарских населенных пунктах Мордовии в советский период - приводятся данные об их количестве, разновидности, рассматриваются трудности, с которыми сталкивались учреждения, и т. д.

Материалы и методы. Основу исследования составляют документы из фондов Центрального государственного архива Республики Мордовия (ЦГА РМ), а также опубликованные работы, посвященные советской образовательной политике. Методологический корпус исследования включает сравнительно-исторический, хронологический и статистический методы.

Результаты исследования. В ходе исследования была подготовлена статистика по количеству и видам клубных учреждений в татарских населенных пунктах Мордовии, выявлена особенность их распространения. Также был установлен ряд трудностей, с которыми сталкивались избы-читальни, клубы в ходе работы, основными из которых стали материальные затруднения, отсутствие должного внимания к ним со стороны местных органов власти и нехватка квалифицированных кадров.

Обсуждение и заключение. Изучение обозначенной темы позволило установить, что татары Мордовии наравне с русским и мордовским населением влились в общий культурно-просветительский процесс, начавшийся после 1917 г. В татарских населенных пунктах получили развитие различные клубные учреждения, которые в случае хорошей работы по подбору кадров и ответственного отношения со стороны местных органов власти становились настоящим культурным центром в сельской местности и вели большую массово-политическую и просветительную работу среди населения. Также в статье приводятся примеры неудовлетворительной работы клубных учреждений. Избы-читальни, клубы и дома культуры функционировали не в каждом татарском населенном пункте. Как правило, один клуб мог объединять несколько сел или деревень, и такая ситуация наблюдалась по Мордовии в целом.

Введение. Статья описывает старообрядческое движение в Симбирско-Самарском Поволжье посредством периодической печати данного региона. Хронологические рамки работы охватывают середину XIX - начало XX в. Представленный материал затрагивает одну из драматических проблем русской истории, церковный раскол и появление движения старообрядчества. Актуальность представленного материала состоит в возрастании интереса у российского общества к данной теме, особенно в среде православной молодежи. Проблема раскола и разделения российского общества - не новое явление в нашей стране. Реформа, начавшаяся как политическая авантюра патриарха Никона, привела к расколу православных христиан на старообрядцев и никониан. Старообрядцы многое пережили и, несмотря ни на что, сохранили то древнее духовное наследие, в котором сохранился дух святой Руси. Цель статьи - на основе газетных материалов определить роль старообрядчества в России, его уникальность для дальнейшей истории страны.

Материалы и методы. Основными источниками выступает периодическая печать. Работа основывается на принципах историзма к изучению прошлого. Методика исследования опирается на метод научного описания.

Результаты исследования. В результате проведенного исследования автор вводит в научный оборот исторические факты из епархиальных ведомостей, ранее не представленные в современной исторической науке. Имея монопольное положение в государстве и обществе, официальная церковь в епархиальных изданиях открыто критиковала все старообрядческие направления (кроме единоверцев). Антираскольническая тональность в публикациях не менялась на протяжении всего существования епархиальных ведомостей. Власть и церковь в начале XX в. шли на существенные компромиссы в отношении старообрядцев, но в печати они оставались все теми же сектантами, которых надо присоединить к «истинной вере».

Обсуждение и заключение. Борьба с расколом в России всегда занимала огромное место в жизни Русской православной церкви. Официальная церковь всеми способами стремилась присоединить к себе раскольников. Старообрядцы в условиях жестких гонений активно продолжали отстаивать принципы своей веры, традиций и уклада. После Первой русской революции появились надежды на легальное существование старообрядческой церкви. Февральская революция подарила староверам свободу, но при большевиках начались новые гонения. Отношения между новообрядцами и сторонниками «старины» изменились в советское время, когда обе конфессии существовали под гнетом Советов. Формальное примирение не привело к восстановлению обеих церквей, «исторический раскол» оказался глубже и тяжелее. Можно сделать вывод, что данная тема актуальна до сих пор. Предлагаемые положения и выводы создают предпосылки для дальнейшего изучения данной проблемы.

Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1) и врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) являются редкими моногенными наследственными эндокринопатиями с распространенностью 1–9 случаев на 100 000 и 9–15 случаев на 100 000 соответственно. МЭН-1 синдром характеризуется развитием множественных опухолей эндокринных и неэндокринных органов, в том числе околощитовидных желез, аденогипофиза и дуодено- панкреатической области, составляющих классическую триаду заболевания. ВДКН связана с наличием генетических дефектов ферментов и транспортных белков, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников. В целом, случаи сочетания двух наследственных заболеваний у одного пациента встречаются крайне редко. В статье представлено описание клинического случая сочетания МЭН-1 с тремя классическими компонентами и ВДКН, что, учитывая низкую частоту встречаемости обоих заболеваний, представляет научный интерес. До настоящего момента в литературе был описан всего один похожий случай. Кроме того, в работе обсуждается патогенетически обусловленное сочетание врожденной дисфункции коры надпочечников и синдрома Элерса-Данлоса, в англоязычной литературе известное под названием CAH-X синдрома.

Введение. История развития духовной культуры Мордовии имеет неразрывную связь с Россией. Статья посвящена рассмотрению историко-культурного аспекта в составе иконографических исследований Иверской иконы Божией Матери XIX в. (рис. 1, 2) как объекта реставрации, в чем и заключается актуальность исследования.

Материалы и методы. В ходе изыскания применен иконографический метод в сочетании с историко-культурным подходом. Результаты исследования позволяют узнать историю бытования иконографического типа Иверской иконы Богоматери, выявить его религиозную и культурную роль, а также проследить ряд исторических событий, связанных с миссионерской деятельностью патриарха Никона в Мордовии, в чем и заключается научная новизна публикации.

Обсуждение и заключение. Социальная значимость исследования определяется направленностью на сохранение, реставрацию и популяризацию объектов культурного наследия как материального доказательства исторических событий, связанных с развитием духовной культуры мордовского народа. Особый акцент сделан на значении этого образа для Мордовии как родины патриарха Никона. Крещение мордовского народа содействовало укреплению государственности Понизовья, развивая духовно-нравственную культуру.

В статье обсуждаются чрезвычайно актуальные в связи с пандемическим распространением ожирения аспекты взаимосвязи неврологических заболеваний и метаболических нарушений. Подробно рассмотрен патогенез поражения нервной системы (НС). Показано влияние основных обменных факторов на развитие цереброваскулярных заболеваний (ЦВЗ), в т.ч. нейровоспаления, изменение гемостаза и др. Освещена проблема развития когнитивной дисфункции на фоне ожирения за счет формирования атрофических процессов в структурах мозга. Описаны современные возможности оценки и модулирования пищевого поведения за счет стимуляции головного мозга с применением функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ) и навигационной ритмической транскраниальной магнитной стимуляции (рТМС).

Представлена проблема цереброметаболического здоровья как единство метаболических и церебральных изменений. Механизмы взаимодействия двух важнейших систем организма позволяют рассматривать возникающие в них изменения в качестве целостной нейроэндокринной альтерации.

Распространенность ожирения и сахарного диабета 2 типа продолжает расти, что определяет необходимость разработки новых методов профилактики с целью снижения популяционных рисков развития данных заболеваний. Актуальным направлением является ограничение потребления легкоусвояемых углеводов и использование вместо них низкокалорийных или некалорийных сахарозаменителей (подсластителей). В настоящее время наблюдается увеличение использования некалорийных подсластителей при изготовлении продуктов питания. В этой связи изучение их возможных эффектов на метаболические процессы приобретает большую значимость.

В данном обзоре приведены исследования, показавшие различное влияние некалорийных сахарозаменителей различного химического строения на углеводный и жировой обмен, массу тела, состав кишечной микробиоты, а также регуляцию пищевого поведения. Часть исследований показывает, что некалорийные сахарозаменители могут использоваться у лиц с ожирением в рамках комплексной программы снижения массы тела, а также у пациентов с сахарным диабетом 2 типа с целью снижения постпрандиальной гипергликемии. Другие исследования демонстрируют негативное влияние ряда некалорийных сахарозаменителей на углеводный обмен.

Основной поиск материалов осуществлялся в базах данных Pubmed, eLIBRARY.ru, Google Scholar. Временные критерии поиска: 2012–2023 гг. Соответствующая дополнительная литература была включена после ручного поиска в списках литературы включенных статей.

Избыточная масса тела и ожирение оказывают существенное влияние на течение и результаты лечения многих болезней, в том числе онкологических заболеваний. Одним из современных видов противоопухолевой терапии являются ингибиторы контрольных точек иммунного ответа (ИКТИО). С учетом высокой эффективности ИКТИО при различных типах опухолей представляется интересным изучение исходных антропометрических данных пациентов и оценка возможного влияния нутритивного статуса на развитие эндокринных иммуноопосредованных нежелательных явлений (ИОНЯ).

Цель. Сравнить группы пациентов с различным стартовым индексом массы тела (ИМТ) перед первым введением препарата ИКТИО и проанализировать риск развития эндокринных ИОНЯ в дальнейшем.

Материалы и методы. В одноцентровое исследование были включены 172 пациента, которым была рекомендована противоопухолевая терапия ИКТИО в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России и ГБУЗ «МГОБ №62 ДЗМ» в 2020–2022 гг. Измерение роста и массы тела с дальнейшим расчетом ИМТ проводилось перед первым введением препарата из группы ИКТИО.

В зависимости от возникновения в дальнейшем ИОНЯ, проводилось разделение пациентов на группы: с развившимися ИОНЯ (любыми, кожными, тиреоидными) и с отсутствием ИОНЯ (любых, кожных, тиреоидных).

Результаты. По результатам нашего исследования у 38 пациентов (37,3%) из 102, о которых были получены данные о наличии/отсутствии любых ИОНЯ, регистрировались: тиреопатии (n=13, 12,7%), поражения кожи (n=13, 12,7%), гастроинтестинальная токсичность (n=7, 6,9%), гепатотоксичность (n=4, 3,9%), гипофизиты (n=2, 2%), нефриты (n=2, 2%), сахарный диабет (СД) (n=1, 1%), гематологическая токсичность (n=1, 1%), пневмонит (n=1, 1%), синдром Гиена-Барре (n=1, 1%). При этом у большинства пациентов встречалось только одно ИОНЯ (n=31, 81,6%), два ИОНЯ выявлялось значимо реже (n=7, 18,4%).

При проведении сравнительного анализа групп пациентов с развившимися ИОНЯ, в том числе дерматологическими, или их отсутствием была получена статистическая тенденция в различии по ИМТ. С помощью ROC-анализа была определена отрезная точка ИМТ, равная 28,16 кг/м2 для всех ИОНЯ и 25,39 кг/м2 для кожных ИОНЯ, ниже которой, вопреки имеющимся данным, повышался риск развития ИОНЯ, однако диагностическая чувствительность (ДЧ) и диагностическая специфичность (ДС) оказались невысокими.

Заключение. Таким образом, нами была выявлена статистическая тенденция в риске развития ИОНЯ (прежде всего дерматологических) при более низком ИМТ до начала проведения противоопухолевой иммунотерапии ИКТИО. Для поиска более надежной взаимосвязи требуются дополнительные исследования.

Особая роль в развитии ожирения отводится генетическому полиморфизму ферментов липидного обмена, к числу которых относится триацилглицероллипаза. Однако до настоящего времени все еще отсутствуют сведения о взаимоотношении однонуклеотидного полиморфизма (snp) гена триацилглицероллипазы (LIPC) и состоянием эндокринной функции мезенхимальных тканей при ожирении в детском и подростковом возрасте.

Цель. Целью работы явилось исследование взаимосвязи snp LIPC по rs2070895 с изменением содержания адипокинов, миокинов и величины показателей метаболизма липидов в крови у детей и подростков разного пола с ожирением.

Материалы и методы. У 96 здоровых детей и подростков разного пола и 98 их сверстников с ожирением было проведено исследование по оценке snp гена LIPC по rs2070895. В сыворотке крови обследуемых определялось содержание общего холестерола, холестерола ЛПВП, холестерола ЛПНП, холестерола ЛПОНП, триацилглицеролов, глюкозы, активности аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы, а также уровня лептина, адипонектина, резистина, апелина, ирисина, адипсина, миостатина, FGF21, остеокрина, онкостатина М, инсулина и аспросина.

Результаты и обсуждение. Установлено, что ожирение у мальчиков сопровождается гиперлептинемией, возникновением инсулинорезистентности и нарушений со стороны липидного обмена крови. У носителей гетерозиготного аллеля -250G/А при ожирении уменьшаются дислипидемия и атерогенез, но усиливается альтерация внутренних органов. У девочек с разными генотипами LIPC по rs2070895 при ожирении происходит повышение уровня лептина и апелина, а также ирисина и инсулина в крови. У девочек — носителей гомозиготного аллеля -250G/G в дополнение к тому уменьшается содержание резистина, аспросина и пролактина в крови, что нехарактерно для девочек с гетерозиготным аллелем -250G/А. У девочек с гетерозиготным аллелем при ожирении увеличивается уровень адипсина, FGF-21, онкостатина М и остеокрина, что нехарактерно для девочек с ожирением, носителей гомозиготного аллеля. На фоне изменений в содержании адипокинов и миокинов у девочек, гомозиготных по LIPC, при ожирении возникает дислипемия, которая нехарактерна для девочек, носителей гетерозиготного аллеля -250G/А.

Заключение. Генетический полиморфизм LIPC по rs2070895 оказывает зависимые от пола эффекты на уровень адипокинов, миокинов и показатели липидного обмена в крови.

Избыточное отложение висцерального жира под эпикардом играет важную роль в развитии целого ряда сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе ишемического инсульта. Поскольку у больных фибрилляцией предсердий (ФП) более половины инсультов являются кардиоэмболическими, а источником тромбоэмболических осложнений служит ушко левого предсердия (УЛП), то можно предположить, что избыток эпикардиального жира (ЭЖ) способствует развитию тромбоза в УЛП. В литературе не представлено результатов исследования взаимосвязи между количеством ЭЖ и тромбозом УЛП у больных ФП, что делает актуальным изучение данного вопроса.

Цель. Изучить влияние ЭЖ на тромбоз УЛП и скорость изгнания из него крови у больных персистирующей ФП.

Материалы и методы. Перед планируемой кардиоверсией больным персистирующей ФП были выполнены чреспищеводная и трансторакальная эхокардиография. При чреспищеводном исследовании измерялась скорость изгнания крови из УЛП, а также толщина межпредсердной перегородки и левого бокового гребня, среднее значение которых использовалось для оценки количества левопредсердного ЭЖ. При трансторакальном исследовании измерялась толщина правожелудочкового жира (ПЖЖ), то есть ЭЖ в области передней стенки правого желудочка.

Результаты. Из 486 больных персистирующей ФП (возраст 64,0 [59,0; 70,0] года, мужчин 58,0%) тромб в УЛП выявлен у 42 (8,6%) пациентов. У больных с тромбом были больше толщина левопредсердного ЭЖ (9,30 [9,05; 9,55] против 7,70 [7,03; 8,28] мм, р<0,001) и ПЖЖ (8,05 [7,90; 8,90] против 7,80 [7,20; 8,40] мм, р=0,001), но меньше скорость изгнания крови из УЛП (20,0 [14,0; 26,0] против 32,0 [26,0; 39,0] см/с, р<0,001). Площадь под кривой ошибок для толщины левопредсердного ЭЖ, как предиктора тромбоза УЛП, оказалась существенно больше, чем для толщины ПЖЖ: 0,947 (0,923–0,965) против 0,661 (0,617–0,703), р<0,001. Толщина левопредсердного ЭЖ более 8,6 мм повышает риск тромбоза УЛП в 70,1 (24,1–204,2) раза. Анализ множественной линейной регрессии не выявил независимого влияния толщины левопредсердного ЭЖ (b=-0,0951±0,6163, р=0,877) и ПЖЖ (b=0,6764±0,4383, р=0,124) на скорость кровотока в УЛП.

Заключение. У больных персистирующей ФП увеличение количества эпикардиального жира повышает шансы развития тромбоза УЛП, но не влияет на скорость изгнания из него крови.