SCI Библиотека

В книге «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний.

Книга «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» рассчитана на медиков, биологов, специалистов смежных профессий, может служить справочным руководством для студентов мединститутов и биофаков, врачей курсов повышения квалификации, сотрудников медико-генетических центров. Широкому кругу читателей книга может дать представление о блестящих достижениях современной науки в познании молекулярных основ наследственности, о Международной программе «Геном человека», фундаментальном и прикладном значении происходящей уже сегодня революции в генетике человека.

Настоящее учебно-методическое пособие посвящено вопросам диагностики, профилактики и лечения пациентов с фенилкетонурией и других гиперфенилаланинемий в соответствии с ФГОС ВО по специальностям 31.08.30 «генетика», 31.08.06 «лабораторная генетика», 31.08.57 «онкология», 31.08.68 «урология», 31.08.53 «эндокринология», 31.08.42 «неврология», 31.08.05 «клиническая лабораторная диагностика» и рабочими программами кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ». Пособие предназначено для ординаторов по указанным выше специальностям, аспирантов по научным
специальностям 1.5.7. «генетика», 3.1.6. «онкология, лучевая терапия», 3.3.8. «клиническая лабораторная диагностика», 3.1.13. «урология и андрология», 3.1.19. «эндокринология» и 3.1.24.
«неврология», а также для врачей-генетиков, врачей-онкологов, врачей-урологов, врачей-эндокринологов, врачей-неврологов, врачей – лабораторных генетиков и специалистов в области
клинической лабораторной диагностики при обучении их по программам повышения квалификации. Печатается по решению учебно-методической комиссии Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова от 28 июня 2023 г.