SCI Библиотека

В последние годы в ревматологии отчетливо наметились три взаимосвязанных тенденции относительно фибромиалгии, остеоартрита и гипермобильности суставов. Во-первых, от восприятия гипермобильности суставов как абсолютно доброкачественного состояния к пониманию ее важнейшей роли в раннем развитии остеоартрита. Во-вторых, от существующей концепции остеоартрита как возраст-ассоциированного заболевания к пониманию необходимости выявления и активного лечения его ранних, дорентгенологических стадий, в том числе у детей и подростков. И, наконец, от восприятия фибромиалгии как диагноза-исключения к пониманию того, что ее форма, вторичная к другим ревматическим заболеваниям, распространена даже в большей степени, чем первичная фибромиалгия. Практикующим врачам хорошо известно, что большое количество пациентов с гипермобильностью суставов и ранними стадиями остеоартрита не испытывают боли вовсе, или она минимальна, тогда как у других пациентов, напротив, отмечается выраженная боль при отсутствии значимых структурных изменений суставов и недостаточная эффективность проводимой медикаментозной терапии. Своевременное выявление коморбидной фибромиалгии у таких пациентов позволяет назначить адекватную терапию, к первой линии которой относятся методы физической и реабилитационной медицины, психотерапия и образовательные программы. В данном кратком описательном обзоре мы рассмотрим вопросы вторичной фибромиалгии у детей с остеоартритом и гипермобильностью суставов, которые, несмотря на их высокую актуальность, ни в отечественных, ни в зарубежных публикациях в настоящее время практически не освещаются.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса — редкое заболевание, возникающее вследствие генетического дефекта белков ядерной оболочки, чаще эмерина и ламина А/С. Заболевание проявляется медленно прогрессирующей слабостью лопаточно-плечевой и тазово-перонеальной групп мышц, миодистрофией, первичной контрактурой суставов, а также кардиомиопатией с нарушениями ритма и проводимости. Сердечно-сосудистые осложнения и жизнеугрожающие аритмии — основная причина смерти таких пациентов в молодом возрасте. В зависимости от ведущих симптомов и наследственного анамнеза больные попадают в поле зрения разных клиницистов — неврологов, кардиологов, аритмологов, ортопедов, — часто недостаточно информированных о данном заболевании, что препятствует диагностике, своевременной профилактике и лечению осложнений. В данной статье рассмотрены данные эпидемиологии, патофизиологии, особенности течения, диагностики, подходы к ведению сердечно-сосудистой патологии при прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса с развитием LMNA-кардиомиопатии. А также представлен клинический случай данного заболевания.