SCI Библиотека

Статья посвящена памяти профессора кафедры медицинской психологии и психофизиологии Санкт-Петербургского государственного университета, ведущего специалиста в области детской клинической психологии Ирины Ивановны Мамайчук. Предпринимается попытка анализа и обобщения ее огромного научного и практического вклада в детскую клиническую психологию. Выделяются и описываются этапы ее профессионального пути: (1) изучение механизмов нарушенного развития у детей с детским церебральным параличом; (2) изучение психологии детей с различными нарушениями опорно-двигательного аппарата; (3) эмпирическое обоснование стратегий и технологий психологической помощи детям с различными вариантами нарушенного развития; (4) разработка методологических и прикладных проблем детской клинической психологии. Раскрываются результаты и выводы ключевых исследований Ирины Ивановны, внесших большой вклад в понимание причин и механизмов нарушений психического развития у детей и подростков и воплощающих принципы онтогенетического и системно-структурного подходов, разработанных в ленинградской - петербургской психологической школе, в частности изучение роли моторики в перцептогенезе при различных вариантах дизонтогенеза, специфики нарушений межфункциональных связей у детей с двигательными и психическими нарушениями, подвидов задержки психического развития церебрально-органического генеза, психологических особенностей детей и подростков с соматической патологией. На основе анализа работ выделяется перечень основных проблем и перспектив современной детской клинической психологии. Описывается подход к психологической помощи и психологической коррекции нарушений у детей и подростков с учетом роли семьи и ближайшего окружения. Подчеркивается, что эмпирические работы Ирины Ивановны стали золотым стандартом в исследованиях проблем детей с психическим дизонтогенезом, а ее теоретические обобщения и методологические разработки чрезвычайно важны для дальнейшего развития детской клинической психологии и понимания проблемы психического развития в целом.

В статье кратко излагается содержание междисциплинарного проекта, посвященного разработке и внедрению в клиническую практику процедуры нейрореабилитации, использующей экзоскелет руки, управляемый интерфейсом «мозг-компьютер».

Коморбидность проявлений психологического дистресса и сердечно-сосудистых заболеваний носит комплексный характер. Степень воздействия психологического стресса на больного зависит от возможностей адаптивного потенциала личности в окружающей среде.

Цель:

изучить когнитивную оценку стресса, копинг-стратегии и клинико-психологические ассоциации при типе личности Д и депрессии у больных ишемической болезнью сердца (ИБС).

Материал и методы:

В исследование включены 112 пациентов с ИБС. Для определения типа личности Д использовали опросник DS-14. Для определения уровня депрессии – госпитальную шкалу HADS (Hospital Anxiety and Depression Scale). Для оценки копинг-стратегий применяли опросники «Способы совладающего поведения» и «Индикатор стратегий преодоления стресса».

Оценку трудной жизненной ситуации (ТЖС) определяли с помощью методики «Когнитивное оценивание ТЖС». Опросник «Типы ориентаций в трудных ситуациях» использовали для изучения ориентаций в ТЖС.

Результаты:

Рассматривались два варианта деления включенных в исследование пациентов на две группы: 1) с наличием (n = 40) или отсутствием (n = 72) типа личности Д и 2) с наличием субклинической или клинической депрессии (n = 28) и ее отсутствием (n = 82). При типе Д отмечена более частая оценка ситуации как неподконтрольной (12,0 ± 4,6 против 11,0 ± 4,6 баллов; р = 0,049) и ориентация на потери в трудных ситуациях (17,0 ± 4,1 против 15,5 ± 5,1 баллов; р = 0,016). При депрессии менее выраженные стремление к трудностям (19,0 ± 5,0 против 23,0 ± 5,9 баллов; р = 0,006), ориентация на возможности (15,5 ± 3,2 против 18,0 ± 3,5 баллов; р < 0,001). При типе Д чаще использовали стратегии «Бегство – избегание» (р = 0,05) и «Самоконтроль» (р = 0,04). При депрессии чаще применяли стратегии «Разрешение
проблем» (р = 0,02), «Поиск социальной поддержки» (р < 0,001) и «Избегание» (р = 0,02), реже – «Конфронтационный копинг» (р = 0,001).

Заключение:

У больных ИБС выявлены различия в когнитивной оценке и стратегиях преодоления стресса при типе личности

Cиндром Чжу–Токита–Такенучи–Ким (синдром ZTTK) – редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы ядерных спеклеопатий, характеризующееся задержкой моторного развития, мышечной гипотонией, интеллектуальным дефицитом, лицевыми дизморфиями в сочетании с различными мальформациями головного мозга, аномалиями опорно-двигательного аппарата и патологией органа зрения. В настоящее время в зарубежной литературе описано 87 пациентов с cиндромом ZTTK. Cиндром обусловлен патогенными вариантами в гене SON, расположенном на длинном плече 21-й хромосомы (21q22.11). Большинство патогенных вариантов в гене SON представлены нонсенс-мутациями и мутациями со сдвигом рамки считывания. Также описаны миссенсмутации, делеции участка или всего гена.

Цель работы – проанализировать клиническую картину и результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с подтвержденным синдромом ZTTK и сопоставить с данными зарубежной литературы.Приведено описание 1 мальчика и 2 девочек с синдромом ZTTK в возрасте от 13 до 59 мес, средний возраст – 38 мес. ДНК-диагностика проводилась с использованием методов высокопроизводительного секвенирования. Валидация выявленных вариантов и обследование биологических родителей осуществлялись методом секвенирования по Сэнгеру.

В геномах детей выявлено 3 патогенных варианта: c.5753_5756del (p.Val1918Glufs87), c.1531del (p.Thr511Glnfs9) и c.403delG (p.Glu135Asnfs*14), отсутствовавшие в геномах их родителей. Первый патогенный вариант встречается чаще всего, два других описаны впервые. При сравнительном анализе пациентов с использованием данных зарубежной литературы отмечены следующие особенности лицевого фенотипа: антимонголоидный разрез глаз, эпикант, широкое запавшее переносье, крыловидные ноздри, сглаженный фильтр, тонкая верхняя губа и низко расположенные ротированные ушные раковины.

Применение высокопроизводительного секвенирования в качестве теста первой линии для исследования и диагностики синдрома ZTTK целесообразно из-за выраженного клини

Патогенные нуклеотидные варианты во многих генетических локусах могут вызывать состояния, подобные церебральному параличу. Установление этиологического диагноза имеет важное клиническое значение для оптимального менеджмента заболевания и его лечения.

Представленный семейный случай демонстрирует клинический полиморфизм, ассоциированный с вариантами в гене EBF3, нарушающими регуляцию транскрипции. Описанный нами вариант c.703C>T (p.His235Tyr) в гене EBF3приводит к тяжелым двигательным и интеллектуальным нарушениям, имитирующим церебральный паралич.

Своевременное выявление моногенных заболеваний, скрывающихся под маской церебрального паралича, поможет в ранние сроки установить диагноз и провести медико-генетическое консультирование для профилактики повторных случаев в семье.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (aromatic L-amino acid decarboxylase, AADC) является редким аутосомно-рецессивным нейрометаболическим заболеванием, приводящим к тяжелому комбинированному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Оно манифестирует уже в раннем детском возрасте такими неспецифическими клиническими симптомами, как гипотония, двигательные расстройства (окулогирный криз, дистония, гипокинезия), задержка развития и вегетативные симптомы.

В настоящее время определены критерии диагностики дефицита AADC, а также возможные опции коррекции состояния пациентов. Однако зачастую неспецифичность симптомов приводит к существенной задержке в установлении диагноза или вовсе неверному диагностированию заболевания. Выявление пациентов с дефицитом AADC позволит улучшить их качество жизни благодаря возможному посиндромальному лечению, облегчить уход за ними и продлить жизнь. В отсутствие правильного диагноза дети с дефицитом AADC длительное время могут наблюдаться с диагнозом детского церебрального паралича или эпилепсии и получать терапию, которая не имеет лечебного
эффекта либо может приводить к ухудшению симптомов основного заболевания.

Одностимульная транскраниальная магнитная стимуляция является неинвазивным методом оценки состоятельности кортикоспинального тракта у детей с поражением центральной нервной системы. Применение транскраниальной магнитной стимуляции в ряде случаев сопряжено с развитием обратимых нежелательных явлений, наиболее грозным из которых считается провокация эпилептических приступов. В связи с этим важным аспектом является использование унифицированного опросника безопасности перед проведением процедуры. Корректная интерпретация результатов одностимульной транскраниальной магнитной стимуляции в детской популяции позволяет оценить степень повреждения кортикоспинальных проекций и спрогнозировать срок и объем реабилитационных
мероприятий.

Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых распространенных наследственных миодистрофий с X-сцепленным рецессивным типом наследования. Развитие болезни обусловлено мутациями гена DMD, приводящими к отсутствию или нарушению функции кодируемого им белка дистрофина. Потеря дистрофина приводит к тяжелым дегенеративным процессам у пациентов, особенно в мышечных тканях, вызывающим нарушение функционирования мышц, утрату способности к самостоятельному перемещению, дыхательную недостаточность, кардиомиопатии и др. Усилия множества исследователей, разрабатывавших различные терапевтические подходы с момента описания заболевания в XIX веке до настоящего времени, не привели к возможности излечивать миодистрофию Дюшенна или хотя бы значительно повлиять на заболевание. Последнее стало возможно только с внедрением в терапию
глюкокортикостероидных препаратов. Их применение позволяет замедлить развитие болезни, продлить средний ожидаемый срок жизни до 30–40 лет, однако связано с серьезными осложнениями, негативно влияющими на ка‑
чество жизни пациентов. В последние десятилетия определенные надежды связаны с развитием этиотропной терапии миодистрофии Дю‑
шенна, направленной на восстановление функции гена DMD.

Цель исследования – оценка болевых ощущений после активации C-ноцицептора с помощью протокола трансдермальной синусоидальной стимуляции током и биопсии кожи.
Материалы и методы. В исследовании участвовали здоровые добровольцы в возрасте 20–30 лет (17 женщин и 18 муж‑чин), подписавшие информированное согласие.
Полусинусоидальные импульсы длительностью 0,5 с (1 Гц) генерировались при интенсивности от 0,2 до 1 мА с помощью стимулятора постоянного тока. Помимо стимуляции полусинусоидальными импульсами, также с помощью стимулятора постоянного тока (Digitimer Ltd, Уэлин-Гарден-Сити, Великобритания) под управлением системы DAPSYS 8 (www.dapsys.net) генерировались синусоидальные импульсы длительностью 60 с (4 Гц) с интенсивностью 0,2 мА. Кроме того, мы выполнили группе добровольцев 3-миллиметровую пункционную биопсию кожи на 10 см выше латеральной лодыжки и в середине ладонной стороны предплечья

Патогенные гетерозиготные варианты в гене PIEZO2 обусловливают возникновение дистального артрогрипоза
5-го типа – редкого аутосомно-доминантного заболевания, для которого характерно развитие врожденных контрактур,
офтальмопареза, птоза, а также дыхательных нарушений по рестриктивному типу. Представлены клинико‑генети‑
ческие характеристики 7 российских пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа, обусловленным ранее опи‑
санными и вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене PIEZO2. Показано, что наиболее тяжелые клиниче‑
ские проявления обнаружены у пациентов с вновь выявленными нуклеотидными вариантами с.8238G>A (p.Trp274Ter)
и c.7095G>T (p.Trp2365Cys), в то время как у пациентов с другими ранее описанными вариантами с.8181_8183delAGA
(p.Glu2727del) и c.2134A>G (p.Met712Val) клинический фенотип выражен умереннее. Также отмечена динамика
формирования фенотипа. Показано, что по мере роста ребенка заболевание может прогрессировать и требует
мониторинга за данной группой пациентов.