SCI Библиотека

Цель исследования – изучить влияние мутаций генов, ответственных за развитие семейной гиперхолестеринемии (СГХС), и липидного профиля на структурно-морфологическое состояние сосудов по показателям толщины комплекса интима–медиа (тКИМ) общей сонной артерии у детей с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией.

Материал и методы. Исследование проводилось в период с 2019 по 2023 г. и включало 214 детей в возрасте от 2 до 17 лет. Группу сравнения составили 107 детей. В основную группу вошли 107 пациентов с диагнозом «семейная гиперхолестеринемия, гетерозиготная форма», которые были разделены на три группы в зависимости от генофенотипа заболевания: группа 2 – дети с положительным фенотипом и с идентифицированными мутациями, ассоциированными с СГХС: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1; группа 3 – дети с положительным фенотипом, но не выявленными мутациями; группа 4 – дети с отрицательным фенотипом и положительным генотипом. Всем детям проводились клинико-лабораторная диагностика, УЗИ сосудов шеи с оценкой тКИМ общей сонной артерии. Пациентам основной группы было проведено секвенирование нового поколения с применением панели генов: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1.

Результаты. У пациентов 2-й и 3-й групп выявлено статистически значимое увеличение показателей общего холестерина (ОХ), липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и тКИМ относительно группы сравнения. Значения тКИМ были достоверно больше у детей 2-й группы относительно 3-й, при этом показатели липидов у них не отличались. В 4-й группе показатели ЛПНП и тКИМ были достоверно ниже аналогичных показателей 2-й группы. Наиболее распространенными вариантами LDLR оказались: c.986G>A, c.906C>G, c.1187-10G>A. Увеличение тКИМ было достоверно выше у пациентов с c.1187-10G>A относительно c.906C>G.

Заключение. Пациенты с СГХС характеризовались увеличенными уровнями ОХ, ЛПНП и большей тКИМ в отличие от здоровых сверстников. У детей с идентифицированной мутацией в генах, ассоциированных с СГХС, установлены признаки сосудистого ремоделирования с 8-летнего возраста по сравнению с детьми с фенотипической СГХС. Полученные результаты подчеркивают важность ранней диагностики, в том числе генетической, и постоянного мониторинга состояния сосудистой стенки пациентов с СГХС для предотвращения прогрессирования атеросклероза начиная с детского возраста.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) в настоящее время представляет собой одну из самых изучаемых прогрессирующих мышечных дистрофий, в отношении которой ведется интенсивная разработка новых фармакологических методов лечения, направленных на коррекцию генетического дефекта и восстановление экспрессии дистрофина. Самыми многообещающими и наиболее перспективными подходами для терапии являются пропуск экзона и технология первичного редактирования с помощью CRISPR/Cas9. Однако, несмотря на эффективность новых методик лечения, большую роль в определении прогноза и продолжительности жизни больных с МДД продолжает играть неуклонно развивающаяся кардиомиопатия, приводящая к декомпенсированной сердечной недостаточности и жизнеугрожающим нарушениям ритма. Прогрессирование кардиомиопатии влияет на доступность всех новых методов лечения, снижая их эффективность и общую функциональную пользу. Поэтому в лечении МДД важен комбинированный подход, включающий в себя как генную терапию, направленную на восстановление экспрессии дистрофина, так и терапию, ориентированную на улучшение выживаемости структурно неполноценных кардиомиоцитов, уменьшение выраженности фиброза миокарда и смягчение дистрофических процессов. В данном обзоре приводится современный взгляд на концепцию единства медикаментозных, хирургических и генотерапевтических методов лечения МДД, целью которых является уменьшение выраженности миокардиальной дисфункции.

В монографии обобщены результаты разносторонних исследований по созданию многолетней пшеницы методом отдаленной гибридизации мягкой пшеницы с видами пырея. Приведены обширные данные по результатам межродовой гибридизации, преодоления стерильности первого поколения и особенностей формообразовательного процесса у пшенично-пырейных гибридов в зависимости от направления селекции. Освещены цитогенетические механизмы формирования стабильных 56-хромосомных пшенично-пырейных гибридов, совмещающих ценные признаки двух родов. Дана характеристика по морфологическим и хозяйственно-ценным признакам различных форм многолетней пшеницы и ее производных - зернокормовых пшениц. Приведены результаты видо- и сортоиспытания зернокормовых пшениц в сравнении с другими кормовыми культурами, особенно по сорту Отрастающая 38, районированному в ряде областей. Книга рассчитана на широкий круг биологов, генетиков, селекционеров, преподавателей и студентов биологических факультетов и сельскохозяйственных вузов.

В книге авторов из Финляндии даны практические советы по проектированию, строительству и эксплуатации теплиц и оранжерей, приведены сведения об условиях их функционирования. Показана принципиальная возможность уменьшения энергопотребления жилищ при использовании теплиц и оранжерей в качестве аккумуляторов солнечной энергии, передающих солнечное тепло в жилые помещения. Для инженерно-технических работников проектных и строительных организаций, а также для широкого круга читателей.

Освещено состояние козоводства в стране и мире; дана характеристика коз разного направления продуктивности и полученной от них продукции; рассмотрены основные положения племенной работы, кормления, содержания, техники разведения коз. Предназначено для студентов сельскохозяйственных вузов, слушателей институтов переподготовки и повышения квалификации работников АПК, может быть полезно начинающим фермерам и тем, кто имеет коз в личной собственности.

Книга содержит основные справочные сведения, необходимые работникам животноводства в их повседневной деятельности. Материал изложен с учетом последних достижений биологической и зоотехнической науки и практики передовых племпредприятий (станций) по искусственному осеменению сельскохозяйственных животных.

Описано устройство рыбоводных прудов, бассейнов и других малых водоемов, в том числе на приусадебном участке. Дана характеристика рыб, рекомендуемых для выращивания в этих водоемах. Представлена технология разведения и выращивания рыб. Освещены вопросы профилактики и лечения рыб. Для широкого круга читателей.

Овощи полезны всем, они пользуются заслуженным спросом у населения. Вот только не все хозяйки знают, что можно приготовить из тех или иных овощных культур. В этом комплекте открыток читатель найдет рецепты приготовления блюд из разных сортов капусты: краснокочанной, савойской, брюссельской, кольраби, пекинской, а также перца, баклажанов, кочанного салата, гороха, фасоли, бобов, ревеня, чеснока, овощной кукурузы, тыквы, кабачков, патиссонов, репы и других овощей.

В книге отражен опыт использования метода Митлайдера в России. Подробно изложена технология овощеводства на узких грядах - высокопродуктивная, простая для освоения, предельно унифицированная для разных культур, требующая минимум времени и трудозатрат, эффективная на любых почвах и при любых погодных условиях. Технология адаптирована к почвенно-климатическим условиям Нечерноземья, выявлены особенности ее использования в мелком личном хозяйстве, апробированы эффективные удобрительные смеси, составленные на основе отечественных удобрений. Описаны особенности выращивания отдельных овощных культур на узких грядах, большое внимание уделено правильному подбору сортов и срокам посадки. Подчеркнуты элементы технологии, позволяющие снимать с одной гряды по два урожая овощей в год. Для опытных огородников и новичков, всех тех, кто хочет обеспечить свою семью высококачественными овощами с 1,5-2 соток огорода, а также тех, кто хочет развернуть рентабельное товарное овощеводческое хозяйство на столь малой площади, как 10-15 соток.

Рассказывается о пряноароматических растениях и специях, их происхождении, распространении, целебных свойствах. Даны советы по культивированию пряноароматических растений на дачных и приусадебных участках, а также по заготовке и хранению их. Большое внимание в книге уделяется использованию пряностей и специй при консервировании овощей и фруктов, приготовлении блюд, напитков. Для широкого круга читателей.